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AAV
Adeno-associated virus; vecteur viral utilisé pour affecter l'expression de protéines d'intérêt dans des cellules ou des tissus.

Anticorps
Les anticorps appartiennent à une famille de protéines, immunoglobulines. Dès qu’un antigène étranger est mis en circulation, il déclenche la formation d’anticorps spécifiques capables de reconnaître et éventuellement de bloquer une partie de la molécule. Les anticorps se fixent sur les antigènes afin de les défendre contre un corps étranger.

Couplage excitation-contraction
Phénomène caractérisant l'excitation d'une myofibre par un neurone moteur se traduisant en contraction de la myofibre par relargage du calcium du reticulum sarcoplasmique.

Cytosquelette
Un assemblage de protéines nécessaire à la forme, la motilité et la fonction cellulaire

DMD
La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire. Chez les patients atteints de myopathie de Duchenne, en l’absence de dystrophine, les fibres qui constituent les muscles squelettiques, les muscles lisses et le muscle cardiaque s’abiment à chaque contraction et finissent par se détruire. Des cellules souches musculaires tentent de régénérer le tissu musculaire lésé, mais ce processus est vite débordé et la dégénérescence finit par l’emporter. (Source: Inserm, Dr. Gillian Butler-Browne)

Génome
Ensemble de toute l’information génétique d’un individu contenu dans chacune de ses cellules.

GFP
Green fluorescent protein: protéine fluorescente dérivée de la méduse permettant le suivi par microscopie de protéine à laquelle elle est liée.

Immunothérapie
L’immunothérapie est un traitement qui vise à moduler le fonctionnement du système immunitaire. Elle peut être utilisée pour stimuler les cellules immunitaires dans le cas de cancers ou inhiber le système immunitaire dans le cas de maladies autoimmunes.

Inflammation
L'inflammation correspond à réponse des tissus face à une agression telle qu’une infection, une brûlure ... L'inflammation est une réponse immunitaire généralement bénéfique, puisqu'elle permet d'éliminer un agent pathogène par exemple. Cependant, la réaction inflammatoire peut aussi être néfaste lorsqu’elle est inadaptée ou incontrôlée.

Jonction neuro-musculaire
Interface entre le nerf moteur et la fibre musculaire.

Modèle murin
Pour connaître le fonctionnement du vivant, l’origine et les mécanismes des maladies humaines ou animales, les chercheurs utilisent divers modèles expérimentaux. Parmi les modèles expérimentaux, basés sur l’utilisation des animaux,les modèles murins font appel au rat ou à la souris.

Myasthenia Gravis
La myasthénie autoimmune (Myasthenia Gravis) est une maladie autoimmune liée à la production d'autoanticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire

Myoblaste
Cellule musculaire non-différenciée

Myocyte
Cellule musculaire entrée en différenciation, prête à fusionner avec d'autres myocytes ou myotubes.

Myofibre
Cellule musculaire mature, capable de se contracter.

Myotube
Cellule musculaire multinucléée résultant de la fusion de mutliple myocytes.

Noyau
Organelle où se trouve le matériel génétique

PCR
"Polymérase Chain Reaction" Technique permettant par un phénomène d’amplification, de produire un grand nombre de copie de fragments d'ADN.

Phénotype
Ensemble des manifestations observables visibles du génome( couleur des yeux, des cheveux, taille…).

Protéine
Macromolécule formée d’un enchaînement spécifique de très nombreux acides aminés (de quelques dizaines à quelques centaines).

Reticulum sarcoplasmique
Organelle dérivée du réticulum endoplasmique spécifique des myofibres et réservoir du calcium

SLA
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi connue sous le nom de maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative grave qui se traduit par une paralysie progressive des muscles impliqués dans la motricité volontaire. Elle affecte également la phonation et la déglutition.

SMA
L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire génétique rare qui se caractérise par une dégénérescence des motoneurones et une perte de la force musculaire. Elle affecte la partie du système nerveux contrôlant le mouvement volontaire des muscles.

Spectrométrie de masse
Technique physique permettant grâce à l'analyse des rayonnements de déterminer la masse d'une molécule.

T-tubule
Invagination de la membrane plasmique dans les myofibres.

Thymus
Le thymus est un organe lymphoide primaire essentiel à la maturation et l'éducation des lymphocytes T

Triade
Structure caractéristique des myofibres, impliquant une invagination de la membrane plasmique (T-tubule) entourée de deux réservoirs de réticulum sarcoplasmique.

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