Anne Bertrand
Chercheur AIM
Titres
Docteur en biologie cellulaire et moléculaire de l’université Paris-Sud Orsay
Expertises
- Dystrophies musculaires liées aux défauts de l’enveloppe nucléaire
- Etude des mécanismes physiopathologiques
- Développement d’approches thérapeutiques
Présentation
Les études réalisées dans mon groupe se focalisent sur les maladies neuromusculaires liés aux défauts de protéines de l’enveloppe nucléaire, et plus particulièrement sur les lamines A/C.
Nous cherchons notamment à mieux comprendre l’origine de la variabilité phénotypique des atteintes neuromusculaires liée aux mutations des lamines A/C. Enfin, nous développons des approches thérapeutiques (pharmaceutiques et de thérapie génique) que nous testons dans nos modèles cellulaires (fibroblastes et myoblastes de patients) et animaux.
Principales publications
- Gómez-Domínguez, D, Epifano, C, Miguel, F, Castaño, AG, Vilaplana-Martí, B, Martín, A et al.. Consequences of Lmna Exon 4 Mutations in Myoblast Function. Cells. 2020;9 (5):. doi: 10.3390/cells9051286. PubMed PMID:32455813 PubMed Central PMC7291140.
- Bertrand, AT, Brull, A, Azibani, F, Benarroch, L, Chikhaoui, K, Stewart, CL et al.. Lamin A/C Assembly Defects in LMNA-Congenital Muscular Dystrophy Is Responsible for the Increased Severity of the Disease Compared with Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy. Cells. 2020;9 (4):. doi: 10.3390/cells9040844. PubMed PMID:32244403 PubMed Central PMC7226786.
- Piekarowicz, K, Bertrand, AT, Azibani, F, Beuvin, M, Julien, L, Machowska, M et al.. A Muscle Hybrid Promoter as a Novel Tool for Gene Therapy. Mol Ther Methods Clin Dev. 2019;15 :157-169. doi: 10.1016/j.omtm.2019.09.001. PubMed PMID:31660418 PubMed Central PMC6807297.
- Brull, A, Morales Rodriguez, B, Bonne, G, Muchir, A, Bertrand, AT. The Pathogenesis and Therapies of Striated Muscle Laminopathies. Front Physiol. 2018;9 :1533. doi: 10.3389/fphys.2018.01533. PubMed PMID:30425656 PubMed Central PMC6218675.
- Azibani, F, Brull, A, Arandel, L, Beuvin, M, Nelson, I, Jollet, A et al.. Gene Therapy via Trans-Splicing for LMNA-Related Congenital Muscular Dystrophy. Mol Ther Nucleic Acids. 2018;10 :376-386. doi: 10.1016/j.omtn.2017.12.012. PubMed PMID:29499949 PubMed Central PMC5862133.