Céline Buon
Ingénieure d’études
Présentation
Après plusieurs stages et vacations saisonnières lors de mes études, j’ai intégré l’équipe du Pr. Bertrand Fontaine et du Dr Laure Strochlic en 2019 en tant d’ingénieure d’études. Dans le cadre de projets de recherche de l’équipe, je réalise l’étude de la jonction neuromusculaire dans des études pré-symptomatique chez des patients atteints de Sclérose Latérales Amyotrophique (SLA) ainsi que la caractérisation physiopathologique de mutations impliquées dans les Syndromes Myasthéniques Congénitaux (SMC).
Principales publications
- Bauché, S, O'Regan, S, Azuma, Y, Laffargue, F, McMacken, G, Sternberg, D et al.. Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea. Am J Hum Genet. 2016;99 (3):753-761. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.06.033. PubMed PMID:27569547 PubMed Central PMC5011057.