Personnel

Christel Gentil

Ingénieure de recherche AIM

Christel Gentil
EmailORCID

Titres

Doctorat EPHE

Expertises

  • Maladies neuromusculaires,
  • Biothérapies,
  • Biologie Cellulaire et moléculaire,
  • Biochimie

Présentation

Mon parcours professionnel a commencé dès 2003, après l’obtention d’une 3e année de spécialisation puis du diplôme de l’EPHE, dans le laboratoire de France Piétri-Rouxel dans le département des maladies infectieuses à l’Institut Cochin. Nous avons ensuite rejoint l’équipe de Luis Garcia au Généthon où nous avons étudié le rôle de la sous-unité alpha 1S du DHPR (protéine clé du couplage excitation-contraction) dans le maintien de la masse musculaire. Ces recherches se sont ensuite poursuivies au sein du centre de recherche en myologie et l’acquisition de nombreuses compétences en biologie moléculaire et cellulaire et en biochimie m’ont permis de valider un master 2 par validation des acquis de l’expérience. Puis dans une perspective d’essais cliniques pour traiter la myopathie de Duchenne, j’ai participé à 2 études grâce auxquelles nous avons corrélé la sévérité du phénotype dystrophique avec la nitrosylation de RyR1 par les protéines nNOS et iNOS. Mon implication dans ces projets, de la conception à la réalisation, m’ont permis d’entreprendre de nouveau une démarche de VAE pour l’obtention d’un doctorat que j’ai validé en 2018. Après la publication de notre étude mettant en évidence la corrélation entre l’expression de la sous-unité β du DHPR et de la protéine GDF5 avec la perte de masse musculaire liée à l’âge, j’ai entrepris un nouveau projet qui vise à étudier un potentiel effet bénéfique du GDF5 dans le muscle dystrophique.

Principales publications

  1. Taglietti, V, Kefi, K, Bronisz-Budzyńska, I, Mirciloglu, B, Rodrigues, M, Cardone, N et al.. Duchenne muscular dystrophy trajectory in R-DMDdel52 preclinical rat model identifies COMP as biomarker of fibrosis. Acta Neuropathol Commun. 2022;10 (1):60. doi: 10.1186/s40478-022-01355-2. PubMed PMID:35468843 PubMed Central PMC9036715.
  2. Jaque-Fernández, F, Jorquera, G, Troc-Gajardo, J, Pietri-Rouxel, F, Gentil, C, Buvinic, S et al.. Pannexin-1 and CaV1.1 show reciprocal interaction during excitation-contraction and excitation-transcription coupling in skeletal muscle. J Gen Physiol. 2021;153 (12):. doi: 10.1085/jgp.202012635. PubMed PMID:34636893 PubMed Central PMC8515650.
  3. Traoré, M, Gentil, C, Benedetto, C, Hogrel, JY, De la Grange, P, Cadot, B et al.. An embryonic CaVβ1 isoform promotes muscle mass maintenance via GDF5 signaling in adult mouse. Sci Transl Med. 2019;11 (517):. doi: 10.1126/scitranslmed.aaw1131. PubMed PMID:31694926 .
  4. Franck, A, Lainé, J, Moulay, G, Lemerle, E, Trichet, M, Gentil, C et al.. Clathrin plaques and associated actin anchor intermediate filaments in skeletal muscle. Mol Biol Cell. 2019;30 (5):579-590. doi: 10.1091/mbc.E18-11-0718. PubMed PMID:30601711 PubMed Central PMC6589689.
  5. Guilbaud, M, Gentil, C, Peccate, C, Gargaun, E, Holtzmann, I, Gruszczynski, C et al.. miR-708-5p and miR-34c-5p are involved in nNOS regulation in dystrophic context. Skelet Muscle. 2018;8 (1):15. doi: 10.1186/s13395-018-0161-2. PubMed PMID:29703249 PubMed Central PMC5924477.
  6. Gentil, C, Le Guiner, C, Falcone, S, Hogrel, JY, Peccate, C, Lorain, S et al.. Dystrophin Threshold Level Necessary for Normalization of Neuronal Nitric Oxide Synthase, Inducible Nitric Oxide Synthase, and Ryanodine Receptor-Calcium Release Channel Type 1 Nitrosylation in Golden Retriever Muscular Dystrophy Dystrophinopathy. Hum Gene Ther. 2016;27 (9):712-26. doi: 10.1089/hum.2016.041. PubMed PMID:27279388 .
  7. Vassilopoulos, S, Gentil, C, Lainé, J, Buclez, PO, Franck, A, Ferry, A et al.. Actin scaffolding by clathrin heavy chain is required for skeletal muscle sarcomere organization. J Cell Biol. 2014;205 (3):377-93. doi: 10.1083/jcb.201309096. PubMed PMID:24798732 PubMed Central PMC4018784.
  8. Gentil, C, Leturcq, F, Ben Yaou, R, Kaplan, JC, Laforet, P, Pénisson-Besnier, I et al.. Variable phenotype of del45-55 Becker patients correlated with nNOSμ mislocalization and RYR1 hypernitrosylation. Hum Mol Genet. 2012;21 (15):3449-60. doi: 10.1093/hmg/dds176. PubMed PMID:22589245 .
  9. Piétri-Rouxel, F, Gentil, C, Vassilopoulos, S, Baas, D, Mouisel, E, Ferry, A et al.. DHPR alpha1S subunit controls skeletal muscle mass and morphogenesis. EMBO J. 2010;29 (3):643-54. doi: 10.1038/emboj.2009.366. PubMed PMID:20033060 PubMed Central PMC2830706.
  10. Gentil, C, Le Jan, S, Philippe, J, Leibowitch, J, Sonigo, P, Germain, S et al.. Is oxygen a key factor in the lipodystrophy phenotype?. Lipids Health Dis. 2006;5 :27. doi: 10.1186/1476-511X-5-27. PubMed PMID:17049073 PubMed Central PMC1624831.
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