Geneviève Gourdon
Directeur de Recherche INSERM, co-responsable d’équipe
Titres
- Directeur de Recherche – INSERM
- Habilitation à Diriger les Recherches (HDR) – Université de Paris
- PhD, Génétique moléculaire – Université de Lyon
Expertises
- Biologie moléculaire
- Triplets répétés
- Mécanismes d’instabilité des séquences répétées
- Dystrophie Myotonique
- Physiopathologie
- Thérapie
- Modèles cellulaires et animaux
Présentation
Co-responsable avec D. Furling de l’équipe REDs – Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy – dont la thématique de recherche est centrée sur la Dystrophie Myotonique, maladie autosomique dominante causée par une expansion anormale de répétition CTG dans la région 3’UTR du gène DMPK. Les travaux de notre groupe au sein de l’équipe REDs visent à comprendre les mécanismes d’instabilité des triplets répétés, leurs conséquences physiopathologiques chez le nouveau-né, dans le système nerveux central et périphérique et d’ évaluer des approches thérapeutiques dans les modèles murins du laboratoire.
Principales publications
- Ait Benichou, S, Jauvin, D, De Serres-Bérard, T, Pierre, M, Ling, KK, Bennett, CF et al.. Antisense oligonucleotides as a potential treatment for brain deficits observed in myotonic dystrophy type 1. Gene Ther. 2022;29 (12):698-709. doi: 10.1038/s41434-022-00316-7. PubMed PMID:35075265 PubMed Central PMC9750879.
- Potier, B, Lallemant, L, Parrot, S, Huguet-Lachon, A, Gourdon, G, Dutar, P et al.. DM1 Transgenic Mice Exhibit Abnormal Neurotransmitter Homeostasis and Synaptic Plasticity in Association with RNA Foci and Mis-Splicing in the Hippocampus. Int J Mol Sci. 2022;23 (2):. doi: 10.3390/ijms23020592. PubMed PMID:35054778 PubMed Central PMC8775431.
- Cardinali, B, Provenzano, C, Izzo, M, Voellenkle, C, Battistini, J, Strimpakos, G et al.. Time-controlled and muscle-specific CRISPR/Cas9-mediated deletion of CTG-repeat expansion in the DMPK gene. Mol Ther Nucleic Acids. 2022;27 :184-199. doi: 10.1016/j.omtn.2021.11.024. PubMed PMID:34976437 PubMed Central PMC8693309.
- Parrot, S, Corscadden, A, Lallemant, L, Benyamine, H, Comte, JC, Huguet-Lachon, A et al.. Defects in Mouse Cortical Glutamate Uptake Can Be Unveiled In Vivo by a Two-in-One Quantitative Microdialysis. ACS Chem Neurosci. 2022;13 (1):134-142. doi: 10.1021/acschemneuro.1c00634. PubMed PMID:34923816 .
- González-Barriga, A, Lallemant, L, Dincã, DM, Braz, SO, Polvèche, H, Magneron, P et al.. Integrative Cell Type-Specific Multi-Omics Approaches Reveal Impaired Programs of Glial Cell Differentiation in Mouse Culture Models of DM1. Front Cell Neurosci. 2021;15 :662035. doi: 10.3389/fncel.2021.662035. PubMed PMID:34025359 PubMed Central PMC8136287.
- Wansink, DG, Gourdon, G, van Engelen, BGM, Schoser, B, DM workshop study group. 248th ENMC International Workshop: Myotonic dystrophies: Molecular approaches for clinical purposes, framing a European molecular research network, Hoofddorp, the Netherlands, 11-13 October 2019. Neuromuscul Disord. 2020;30 (6):521-531. doi: 10.1016/j.nmd.2020.03.011. PubMed PMID:32417002 .
- Lo Scrudato, M, Poulard, K, Sourd, C, Tomé, S, Klein, AF, Corre, G et al.. Genome Editing of Expanded CTG Repeats within the Human DMPK Gene Reduces Nuclear RNA Foci in the Muscle of DM1 Mice. Mol Ther. 2019;27 (8):1372-1388. doi: 10.1016/j.ymthe.2019.05.021. PubMed PMID:31253581 PubMed Central PMC6697452.
- Sicot, G, Servais, L, Dinca, DM, Leroy, A, Prigogine, C, Medja, F et al.. Downregulation of the Glial GLT1 Glutamate Transporter and Purkinje Cell Dysfunction in a Mouse Model of Myotonic Dystrophy. Cell Rep. 2017;19 (13):2718-2729. doi: 10.1016/j.celrep.2017.06.006. PubMed PMID:28658620 PubMed Central PMC8496958.
- Hernández-Hernández, O, Guiraud-Dogan, C, Sicot, G, Huguet, A, Luilier, S, Steidl, E et al.. Myotonic dystrophy CTG expansion affects synaptic vesicle proteins, neurotransmission and mouse behaviour. Brain. 2013;136 (Pt 3):957-70. doi: 10.1093/brain/aws367. PubMed PMID:23404338 PubMed Central PMC3580270.
- Huguet, A, Medja, F, Nicole, A, Vignaud, A, Guiraud-Dogan, C, Ferry, A et al.. Molecular, physiological, and motor performance defects in DMSXL mice carrying >1,000 CTG repeats from the human DM1 locus. PLoS Genet. 2012;8 (11):e1003043. doi: 10.1371/journal.pgen.1003043. PubMed PMID:23209425 PubMed Central PMC3510028.
- Tomé, S, Panigrahi, GB, López Castel, A, Foiry, L, Melton, DW, Gourdon, G et al.. Maternal germline-specific effect of DNA ligase I on CTG/CAG instability. Hum Mol Genet. 2011;20 (11):2131-43. doi: 10.1093/hmg/ddr099. PubMed PMID:21378394 .