Cathy Khadija Chikhaoui
Attachée de Recherche Clinique
Titres
- Attachée de recherche clinique
- Orthoptiste
Expertises
Bases de données et registres
Présentation
Recueil et saisi continu et exhaustif de données cliniques et génétiques intéressant les sujets de France adultes et enfants, quel que soit leur âge, porteurs de mutations dans les gènes LMNA et EMD, présentant une atteinte musculaire squelettique et/ou cardiaque et /ou métabolique, dans l’observatoire national OPALE (Observatoire des Patients atteints de Laminopathies et Emerinopathies).
Principales publications
- Bertrand, AT, Brull, A, Azibani, F, Benarroch, L, Chikhaoui, K, Stewart, CL et al.. Lamin A/C Assembly Defects in LMNA-Congenital Muscular Dystrophy Is Responsible for the Increased Severity of the Disease Compared with Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy. Cells. 2020;9 (4):. doi: 10.3390/cells9040844. PubMed PMID:32244403 PubMed Central PMC7226786.
- Wahbi, K, Ben Yaou, R, Gandjbakhch, E, Anselme, F, Gossios, T, Lakdawala, NK et al.. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation. 2019;140 (4):293-302. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410. PubMed PMID:31155932 .
- Bertrand, AT, Chikhaoui, K, Yaou, RB, Bonne, G. Clinical and genetic heterogeneity in laminopathies. Biochem Soc Trans. 2011;39 (6):1687-92. doi: 10.1042/BST20110670. PubMed PMID:22103508 .
- Bertrand, AT, Chikhaoui, K, Ben Yaou, R, Bonne, G. [Laminopathies: one gene, several diseases]. Biol Aujourdhui. 2011;205 (3):147-62. doi: 10.1051/jbio/2011017. PubMed PMID:21982404 .
- Ben Yaou, R, Gueneau, L, Demay, L, Stora, S, Chikhaoui, K, Richard, P et al.. Heart involvement in lamin A/C related diseases. Arch Mal Coeur Vaiss. 2006;99 (9):848-55. . PubMed PMID:17067107 .