Stéphanie Godard-Bauché
Ingénieure de recherche Sorbonne Université
Titres
PhD, Ingénieur de Recherche Sorbonne Université
Expertises
- Jonction neuromusculaire humaine et murine,
- Syndromes myasthéniques congénitaux,
- Immunohistochimie,microscopie
- Biologie Cellulaire et biochimie
Présentation
J’ai intégré en 2002 l’équipe « caractérisation physiopathologique des SMC » tout d’abord à l’institut de Myologie dans l’équipe du Dr Hantaï, puis à l’ICM en 2009 suite à la fusion avec l’équipe du Pr Bertrand Fontaine. J’y ai acquis une expertise dans l’étude de la JNM humaine et murine et les mécanismes qui sous tentent sa formation et sa maintenance à l’aide d’outils de biologie cellulaire, de biochimie et d’immunohistochimie. J’ai alors obtenu un Doctorat de Neurosciences à Paris en 2013 portant sur les perturbations moléculaires et structurales de la jonction neuromusculaire dans la myasthénie congénitale et le syndrome de Schwartz-Jampel.
Plus récemment, dans le cadre du rattachement de l’équipe du Pr. Bertrand Fontaine et du Dr. Laure Strochlic au centre de recherche de l’institut de Myologie en Janvier 2019, en tant que principal Investigateur sur la thématique des syndromes myasthéniques congénitaux, je développe des projets de recherches permettant de mettre en lumière l’identification et la caractérisation physiopathologiques de nouvelles mutations de gènes codant des protéines synaptiques impliquées dans des cas de plus en plus complexe de syndromes myasthéniques congénitaux.
Principales publications
- Nicole, S, Azuma, Y, Bauché, S, Eymard, B, Lochmüller, H, Slater, C et al.. Congenital Myasthenic Syndromes or Inherited Disorders of Neuromuscular Transmission: Recent Discoveries and Open Questions. J Neuromuscul Dis. 2017;4 (4):269-284. doi: 10.3233/JND-170257. PubMed PMID:29125502 PubMed Central PMC5701762.
- Bauché, S, Vellieux, G, Sternberg, D, Fontenille, MJ, De Bruyckere, E, Davoine, CS et al.. Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy. J Neurol. 2017;264 (8):1791-1803. doi: 10.1007/s00415-017-8569-x. PubMed PMID:28712002 .
- Bauché, S, O'Regan, S, Azuma, Y, Laffargue, F, McMacken, G, Sternberg, D et al.. Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea. Am J Hum Genet. 2016;99 (3):753-761. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.06.033. PubMed PMID:27569547 PubMed Central PMC5011057.
- Bruneteau, G, Bauché, S, Gonzalez de Aguilar, JL, Brochier, G, Mandjee, N, Tanguy, ML et al.. Endplate denervation correlates with Nogo-A muscle expression in amyotrophic lateral sclerosis patients. Ann Clin Transl Neurol. 2015;2 (4):362-72. doi: 10.1002/acn3.179. PubMed PMID:25909082 PubMed Central PMC4402082.
- Nicole, S, Chaouch, A, Torbergsen, T, Bauché, S, de Bruyckere, E, Fontenille, MJ et al.. Agrin mutations lead to a congenital myasthenic syndrome with distal muscle weakness and atrophy. Brain. 2014;137 (Pt 9):2429-43. doi: 10.1093/brain/awu160. PubMed PMID:24951643 .
- Bauché, S, Boerio, D, Davoine, CS, Bernard, V, Stum, M, Bureau, C et al.. Peripheral nerve hyperexcitability with preterminal nerve and neuromuscular junction remodeling is a hallmark of Schwartz-Jampel syndrome. Neuromuscul Disord. 2013;23 (12):998-1009. doi: 10.1016/j.nmd.2013.07.005. PubMed PMID:24011702 .
- Bruneteau, G, Simonet, T, Bauché, S, Mandjee, N, Malfatti, E, Girard, E et al.. Muscle histone deacetylase 4 upregulation in amyotrophic lateral sclerosis: potential role in reinnervation ability and disease progression. Brain. 2013;136 (Pt 8):2359-68. doi: 10.1093/brain/awt164. PubMed PMID:23824486 .
- Ben Ammar, A, Soltanzadeh, P, Bauché, S, Richard, P, Goillot, E, Herbst, R et al.. A mutation causes MuSK reduced sensitivity to agrin and congenital myasthenia. PLoS One. 2013;8 (1):e53826. doi: 10.1371/journal.pone.0053826. PubMed PMID:23326516 PubMed Central PMC3541344.
- Ben Ammar, A, Petit, F, Alexandri, N, Gaudon, K, Bauché, S, Rouche, A et al.. Phenotype genotype analysis in 15 patients presenting a congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7. J Neurol. 2010;257 (5):754-66. doi: 10.1007/s00415-009-5405-y. PubMed PMID:20012313 .
- Huzé, C, Bauché, S, Richard, P, Chevessier, F, Goillot, E, Gaudon, K et al.. Identification of an agrin mutation that causes congenital myasthenia and affects synapse function. Am J Hum Genet. 2009;85 (2):155-67. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.06.015. PubMed PMID:19631309 PubMed Central PMC2725239.
- Chevessier, F, Bauché-Godard, S, Leroy, JP, Koenig, J, Paturneau-Jouas, M, Eymard, B et al.. The origin of tubular aggregates in human myopathies. J Pathol. 2005;207 (3):313-23. doi: 10.1002/path.1832. PubMed PMID:16178054 .
- Chevessier, F, Faraut, B, Ravel-Chapuis, A, Richard, P, Gaudon, K, Bauché, S et al.. MUSK, a new target for mutations causing congenital myasthenic syndrome. Hum Mol Genet. 2004;13 (24):3229-40. doi: 10.1093/hmg/ddh333. PubMed PMID:15496425 .