Personnel

Les projets développés dans mon groupe de recherche sont centrés autour de maladies neuromusculaires rares, dues à des mutations génétiques dans des gènes codant des protéines de la matrice extracellulaire. En particulier nous nous intéressons au collagène de type VI qui est déficitaire dans les dystrophies musculaires de type Ullrich et la myopathie de Bethlem. Nous sommes impliqués dans des travaux de recherche visant à valider la pathogénicité de nouveaux variants génétiques identifiés dans le cadre du processus diagnostique des patients, notamment grâce aux techniques de séquençage haut débit (NGS). Nous utilisons des modèles cellulaires issus de patients (cultures de fibroblastes issus de biopsies cutanées) ainsi que des modèles animaux que nous avons développés (modèles murins et de poisson zèbre) afin de pouvoir mieux comprendre les mécanismes pathologiques en jeu et tester l’efficacité de thérapies.