Génétique et physiopathologie des MNM liées à la matrice extracellulaire et du noyau
Génétique et physiopathologie des Maladies Neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire et du noyau
Les thèmes de recherche de l’équipe se concentrent sur 2 groupes de maladies neuromusculaires: les myopathies dues aux anomalies de la Myomatrice (collagène de type VI & autres composants de la matrice extracellulaire) et du Myonucleus (dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss & autres laminopathies du muscle strié dues aux mutations du gène codant pour des lamines de type A ou des gènes codant pour des composants liés à la membrane nucléaire). Ces myopathies partagent certaines caractéristiques cliniques, dont des rétractions importantes, et peuvent faire l’objet d’un diagnostic différentiel.
Ces pathologies sont très hétérogènes, à la fois cliniquement et génétiquement, et aucun traitement n’est encore disponible. Nos activités antérieures ont conduit à l’identification d’anomalies génétiques et au développement d’outils (modèles cellulaires et animaux) afin de décrypter les mécanismes physiopathologiques pour une meilleure compréhension des bases moléculaires et l’identification de cibles thérapeutiques.
De nombreux points restent non résolus: 1) l’absence de diagnostic moléculaire pour un sous-ensemble de patients, 2) l’absence de biomarqueurs pertinents, 3) la fonction précise de certaines protéines impliquées et les mécanismes physiopathologiques sous-jacents… Plusieurs points communs (dysfonctionnement contractile, défauts de la mécanobiologie, fibrose…) ont été et sont toujours abordés de manière transversale par la mise en commun de nos compétences spécifiques (enveloppe nucléaire, nucléoplasme, matrice extracellulaire…).
Thèmes de recherche actuellement développés en parallèle et en synergie
- Réduire l’errance diagnostique des patients présentant ces MNM par des approches multi-Omics en collaboration avec le Consortium Européen Solve-RD,
- (Re) Définir le spectre génétique et clinique ainsi que l’histoire naturelle de ces MNM,
- Développer de nouveaux outils d’aide à la validation de variants génétiques issus du séquençage à haut débit ;
- Etudier les mécanismes physiopathologiques des mutations géniques qui induisent ces affections des muscles cardiaques et / ou squelettiques avec pour objectif,
- Identifier et tester des pistes thérapeutiques pour ces affections. Ceci est effectué sur du matériel biologique provenant de patients (ADN, ARN, cellules en culture et biopsies) ainsi que sur les divers modèles animaux que nous avons développés (souris, poisson zèbre).

Noyau-MEC ©Astrid Brull


Contacts :
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Disciplines
- Sciences du Vivant [q-bio]148
- Sciences du Vivant [q-bio]/Génétique/Génétique humaine105
- Sciences du Vivant [q-bio]/Génétique36
- Sciences du Vivant [q-bio]/Médecine humaine et pathologie/Physiologie [q-bio.TO]30
- Sciences du Vivant [q-bio]/Médecine humaine et pathologie26
- Sciences du Vivant [q-bio]/Biochimie, Biologie Moléculaire/Biologie moléculaire22
- Sciences du Vivant [q-bio]/Biochimie, Biologie Moléculaire21
- Sciences du Vivant [q-bio]/Médecine humaine et pathologie/Cardiologie et système cardiovasculaire20
- Sciences du Vivant [q-bio]/Médecine humaine et pathologie/Anatomie, Histologie, Anatomopathologie [q-bio.TO]18
- Sciences du Vivant [q-bio]/Biologie cellulaire14
- Sciences du Vivant [q-bio]/Biologie cellulaire/Organisation et fonctions cellulaires [q-bio.SC]11
- Sciences du Vivant [q-bio]/Neurosciences [q-bio.NC]8
- Sciences du Vivant [q-bio]/Biologie animale6
- Sciences du Vivant [q-bio]/Neurosciences [q-bio.NC]/Neurobiologie5
- Sciences du Vivant [q-bio]/Biotechnologies4
- Sciences du Vivant [q-bio]/Médecine humaine et pathologie/Endocrinologie et métabolisme3
- Sciences du Vivant [q-bio]/Biochimie, Biologie Moléculaire/Biochimie [q-bio.BM]2
- Sciences du Vivant [q-bio]/Biochimie, Biologie Moléculaire/Génomique, Transcriptomique et Protéomique [q-bio.GN]2
- Sciences du Vivant [q-bio]/Biologie cellulaire/Interactions cellulaires [q-bio.CB]2
- Sciences du Vivant [q-bio]/Immunologie2
- Sciences du Vivant [q-bio]/Microbiologie et Parasitologie/Virologie2
- Sciences du Vivant [q-bio]/Microbiologie et Parasitologie2
- Physique [physics]/Physique [physics]/Biophysique [physics.bio-ph]1
- Sciences cognitives/Neurosciences1
- Sciences du Vivant [q-bio]/Biologie du développement1
- Sciences du Vivant [q-bio]/Cancer1
- Sciences du Vivant [q-bio]/Médecine humaine et pathologie/Maladies émergentes1
- Sciences du Vivant [q-bio]/Médecine humaine et pathologie/Maladies infectieuses1
- Sciences du Vivant [q-bio]/Médecine humaine et pathologie/Pédiatrie1
- Sciences du Vivant [q-bio]/Sciences pharmaceutiques/Pharmacologie1
- Sciences du Vivant [q-bio]/Santé publique et épidémiologie1
Mots-clefs
- Lamin A/C LMNA gene53
- Laminopathies51
- Lamin A/C11
- Rare diseases10
- Rare neuromuscular diseases9
- LMNA8
- Errance diagnostique7
- Laminopathie7
- Gene therapy6
- Cardiomyopathy5
- Laminopathy5
- Muscular dystrophy5
- Treatment delay5
- Congenital muscular dystrophy4
- Maladies rares et orphelines4
- Muscle4
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- Dilated cardiomyopathy3
- Duchenne muscular dystrophy3
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- Dystrophie musculaire3
- Myopathy3
- A-type lamins2
- Becker muscular dystrophy2
- Centronuclear myopathy2
- Coronary artery disease2
- Diagnosis2
- Dystrophine2
- Emerin2
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy2
- Exome2
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- Heart failure2
- INPP5K2
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- LMNA gene2
- LMNA-related congenital muscular dystrophy2
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- Lamin A/C nuclei2
- Lipodystrophy2
- Mouse2
- Mutations2
- Myopathies2
- Myotubes2
- Neuromuscular diseases2
- Next generation sequencing2
- POPDC12
- Patient registry2
- RNA interference2
- Regeneration2
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- Skeletal muscle2
- Therapy2
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- AAV VECTOR1
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- Allele-specific silencing therapy1
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- Angiotensin-converting enzyme inhibitors1
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- Becker muscular dystrophy BMD Duchenne muscular dystrophy DMD miRNA nNOS1
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- Biological sciences1
- Biomarker1
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- COL6A11
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- Calcium handling1
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- Collagen VI-related myopathy1
- Collagenopathy1
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- Congenital myopathies1
- Congenital myopathy1
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- Disease genetics1
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- Dominant centronuclear myopathy1
- Double strand break repair1
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- Dunnigan disease1
- Dunnigan syndrome1
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- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss1
- Dystrophin1
- Développement musculaire1
- ERK1/2 signaling1
- Early onset1
- Ehlers-Danlos Syndrome1
- Elevated CK1
- Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy type 2 EDMD21
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy EDMD1
- Expression1
- Expression cassette1
- Expression des gènes1
- Extracellar matrix1
- Extracellar matrix cancer tissue homeostasis tissue regeneration cancer biomarkers stress and damage1
- Extracellular matrix1
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- Fish1
- Four and a Half LIM domains 1 Tropism1
- GENETIC ABNORMALITIES1
- Genetic and inherited disorders1
- Genetic background1
- Genetics1
- Growth1
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- HIBM1
- HMSN Charcot-Marie-Tooth1
- Heart1
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- Hereditary ataxias1
- Hereditary cardiomyopathies1
- Hereditary motor and sensory neuropathies1
- Hereditary myopathy1
- Hereditary paraplegias1
- Heritability1
- High-throughput digital analysis1
- Human1
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- Imaging1
- Implantable1
- In vivo long-term benefits1
- Inherited myopathy1
- Insulin-Like Growth Factor I1
- Insulin-resistant diabetes1
- Interleukin-41
- Intermediate CMT1
- Ion channel muscle diseases1
- Isoforms1
- Joint laxity1
- Klf101
- Knock-In mouse model1
- Knockout mouse1
- L-CMD1
- L-serine1
- LAMA21
- LINC complex1
- LMNA cardiomyopathy1
- Laminin1
- Laminin alpha 21
- Laminographie1
- Lamins1
- Lamiopathies1
Auteurs
Bonne Gisèle189
Nelson Isabelle43
Stojkovic Tanya37
Ben Yaou Rabah33
Leturcq France32
Yaou Rabah Ben27
Allamand Valérie25
Brull Astrid24
Beuvin Maud22
Wahbi Karim22
Beuvin Maud20
Allamand Valérie18
Quijano-Roy Susana17
Bonne Gisele17
Cohen Enzo15
Romero Norma15
Bertrand Anne T14
Nectoux Juliette13
Nelson I.13
Muchir Antoine13
Allamand V.12
Ben Yaou R.12
Azibani Feriel11
Beuvin M.11
Boland Anne11
Eymard Bruno11
Lacène Emmanuelle11
Laforet Pascal11
Stojkovic T.11
Eymard Bruno11
Eymard B.10
Gartioux Corine10
Lainé Jeanne10
Töpf Ana10
Desguerre Isabelle9
Evangelista Teresinha9
Guicheney Pascale9
Malfatti Edoardo9
Mougenot Nathalie9
Vigouroux Corinne9
de Sandre-Giovannoli Annachiara9
Brochier Guy8
Laforêt Pascal8
Leturcq F.8
Matalonga Leslie8
Yaou R. Ben8
Mamchaoui Kamel8
Coirault Catherine8
Laporte Jocelyn8
Bitoun Marc8
Richard Pascale8
Ferry Arnaud8
Bertrand Anne T7
Bertrand Anne T.7
Carlier Robert-Yves7
Duboc Denis7
Perrin Aurélien7
Quijano-Roy S.7
Romero N.7
Servais Laurent7
Stalens Caroline7
Straub Volker7
Benarroch Louise7
Atalaia Antonio7
Bertrand Anne T.7
Rivier Francois7
Boland Anne7
Gartioux Corine7
Ben Yaou R7
Amthor Helge6
Behin Anthony6
Benarroch Louise6
Dabaj Ivana6
Ferreiro Ana6
Graessner Holm6
Laporte Jocelyn6
Laurie Steven6
Mayer Michèle6
Muntoni F.6
Métay Corinne6
Nadaj-Pakleza Aleksandra6
Orlikowski David6
Tiffreau Vincent6
Zurek Birte6
Vignier Nicolas6
Rederstorff Mathieu6
Bonne G.6
Vassilopoulos Stéphane6
Horvath Rita6
Baets Jonathan5
Beltran Sergi5
Béhin Anthony5
Böhm Johann5
Bönnemann C.5
Bönnemann Carsten5
Faivre Laurence5
Foley A. Reghan5
Gilissen Christian5
Guicheney P.5
Gumus Gulcin5
Gómez-Andrés David5
Krahn Martin5
Krol A.5
Laugel Vincent5
Lescure A.5
Lochmuller Hanns5
Lofaso Frederic5
Masson Cécile5
Medalia Ohad5
Mezdari Zaineb5
Morales Rodriguez Blanca5
Péréon Yann5
Richard P.5
Richard Pascale5
Riess Olaf5
Robinson Peter5
Roth Fanny5
Streichenberger Nathalie5
Synofzik Matthis5
Tard Celine5
Udd Bjarne5
Urtizberea Andoni5
Voit Thomas5
Wahbi K5
Okubo Mariko5
Metay Corinne5
Lévy Nicolas5
Richard Isabelle5
Hamroun Dalil5
Muntoni Francesco5
Donkervoort Sandra5
Quijano-Roy Susana5
Yaou Rabah Ben5
Annane Djillali4
Atalaia A4
Bassez Guillaume4
Behin A.4
Beltran S4
Beuvin M4
Boland A.4
Bros-Facer Virginie4
Carlier Robert4
Carmody L4
Cerino Mathieu4
Chatzifrangkeskou Maria4
Chinnery P4
Chinnery Patrick4
Clair Bernard4
Cossee Mireille4
Davoine Claire-Sophie4
Deleuze Jean-François4
Demidov German4
Donkervoort Sandra4
Ellwanger Kornelia4
Evangelista T4
Fauré Julien4
Ferlini Alessandra4
Ferreiro A.4
Ferrer Xavier4
Fontaine B4
Fromes Yves4
Gargaun Elena4
Graessner H4
Gumus G4
Hoischen Alexander4
Horvath R4
Isapof Arnaud4
Kleefstra Tjitske4
Laurie S4
Lochmuller A4
Lochmuller H4
Lohmann K4
Lohmann Katja4
Lorain Stéphanie4
Macaya A4
Macaya Alfons4
Masingue Marion4
Matalonga L4
Mercier Sandra4
Monges Soledad4
Nardi Olivier4
Nectoux J.4
Nelson I4
Nishino Ichizo4
Ogna Adam4
Paramonov Ida4
Pegoraro Elena4
Petiot Philippe4
Piscia D4
Piscia Davide4
Ratnaike T4
Rheinard C4
Riess O4
Robinson P4
Romero Norma B4
Sarkozy Anna4
Savarese Marco4
Schmitt Alain4
Schon K4
Steyaert Wouter4
Auteurs de la structure
Revues
- Neuromuscular Disorders16
- Human Molecular Genetics11
- European Journal of Human Genetics10
- médecine/sciences10
- Journal of Neuromuscular Diseases9
- PLoS ONE8
- Orphanet Journal of Rare Diseases7
- Journal of Neurology6
- American Journal of Human Genetics4
- Scientific Reports4
- Cells3
- Genes2
- International Journal of Molecular Sciences2
- American Journal of Pathology2
- Annals of Neurology2
- Acta Neuropathologica Communications2
- Molecular Therapy - Nucleic Acids2
- Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects2
- Neurology Genetics2
- Biochemistry and Biophysics Reports2
- Circulation. Arrhythmia and electrophysiology2
- ESC Heart Failure2
- European Journal of Medical Genetics2
- Human Genetics2
- Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry2
- Nucleic Acids Research2
- Muscle & nerve. Supplement.2
- Journal of Neuropathology and Experimental Neurology2
- Diabetes & Metabolism2
- Experimental Cell Research2
- Skeletal Muscle2
- Nature Communications2
- Annals of Clinical and Translational Neurology1
- Molecular Therapy - Methods and Clinical Development1
- Cell Reports1
- Cell Death and Disease1
- Clinical Case Reports1
- Brain - A Journal of Neurology1
- Comptes Rendus Biologies1
- Cardiology in the Young1
- Circulation1
- Nucleus1
- JCI Insight1
- Antioxidants1
- European Journal of Neurology1
- Journal of Clinical Medicine1
- Gene Therapy1
- Genetics in Medicine1
- The Journal of Gene Medicine1
- Journal of Clinical Investigation1
- Emerging Topics in Life Sciences1
- Journal of Molecular and Cellular Cardiology1
- Journal of Molecular Diagnostics1
- Journal of Molecular Medicine1
- Neuropediatrics1
- Brain Communications1
- Molecular Therapy1
- Gene Reviews1
- Muscle & Nerve1
- Nature Materials1
- Neurology1
- Psychoneuroendocrinology1
- Stem Cells and Development1
- American Journal of Cardiology1
- Traffic1
- Revue Neurologique1
- Heart1
- European Heart Journal1
- BMC Developmental Biology1
- EMBO Journal1
- Journal of Cell Biology1
- Journal of Cell Science1
- The Journal of Physiology1
- EMBO Molecular Medicine1
- Molecular and Cellular Biology1
- Nature1
- Frontiers in Physiology1
- Disease Models & Mechanisms1
- Handb Clin Neurol1
- eLife1
- Frontiers in Genetics1
- Acta Physiologica1
Année de production
Institutions
- Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale328
- Association française contre les myopathies126
- Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives114
- CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]106
- Université Pierre et Marie Curie - Paris 667
- Hôpital Cochin [AP-HP]48
- Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP]42
- Aix Marseille Université33
- Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines29
- Hôpital de la Timone [CHU - APHM]27
- Université Paris Descartes - Paris 526
- Université Paris Cité23
- Université de Strasbourg19
- Université Paris-Saclay19
- Université de Montpellier18
- CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]16
- Université Claude Bernard Lyon 113
- CHU Bordeaux [Bordeaux]13
- IFR1412
- University College of London [London]12
- CHU Trousseau [APHP]12
- Université Louis Pasteur - Strasbourg I11
- Université de Rennes10
- Généthon10
- Newcastle University [Newcastle]10
- Université Paris Diderot - Paris 710
- Université de Rouen Normandie10
- Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 1210
- Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille]10
- Filière Neuromusculaire9
- Université Paris-Sud - Paris 119
- Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours8
- University of Cambridge [UK]8
- CHU Rouen8
- Groupe hospitalier Pellegrin8
- IFR108
- Institut de Chimie du CNRS8
- Université Montpellier 18
- Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes8
- CHU Saint-Antoine [AP-HP]8
- Lund University [Lund]8
- Hôpital Raymond Poincaré [Garches]7
- Centre Hospitalier Universitaire d'Angers7
- Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse7
- Université d'Évry-Val-d'Essonne7
- Barcelona Institute of Science and Technology7
- Harvard Medical School [Boston]6
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke [Bethesda]6
- Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble]6
- Université de Bordeaux6
- Department of Biochemistry - University of Zurich6
- Université Sorbonne Paris Nord6
- Université d'Angers6
- Universitat Autònoma de Barcelona6
- CHU Strasbourg5
- AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]5
- Université de Tours5
- Centre Hospitalier Universitaire de Reims5
- Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf = University Medical Center Hamburg-Eppendorf [Hamburg]5
- Radboud University Medical Center [Nijmegen]5
- Centre hospitalier universitaire de Nantes5
- Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki5
- Université de Caen Normandie5
- National Center of Neurology and Psychiatry National Institute of Mental Health4
- Hôpital Ambroise Paré [AP-HP]4
- CHU Caen4
- Catholic University of Leuven - Katholieke Universiteit Leuven4
- Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL]4
- Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand4
- CHU Pontchaillou [Rennes]4
- CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)4
- Massachusetts Institute of Technology4
- Institut national de recherche en sciences et technologies pour l'environnement et l'agriculture4
- University of Antwerp4
- Hôpital Gui de Chauliac [Montpellier]4
- Massachusetts General Hospital [Boston]4
- King‘s College London4
- Université de Lille, Droit et Santé4
- Vall d'Hebron University Hospital [Barcelona]4
- University of Copenhagen = Københavns Universitet4
- University of Tübingen4
- Université Joseph Fourier - Grenoble 14
- École normale supérieure - Lyon4
- Institut National de la Recherche Agronomique4
- Université de Technologie de Compiègne4
- Université de Nantes4
- Nantes Université - pôle Santé3
- École pratique des hautes études3
- Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH3
- Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019)3
- Etablissement Français du Sang [La Plaine Saint-Denis]3
- Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]3
- University of Arizona3
- Collège de France3
- Institut Pasteur [Paris]3
- CHU Grenoble3
- Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]3
- Hôpital Paul Brousse3
- Institut Pasteur de Lille3
- Hôpital Roger Salengro [Lille]3
- Université d'Orléans3
- CHU Limoges3
- Ecole Superieure de Physique et de Chimie Industrielles de la Ville de Paris3
- Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)3
- Università degli Studi di Ferrara = University of Ferrara3
- Instituto de Salud Carlos III [Madrid]3
- Cardiovascular Research Center3
- Tampere University Hospital3
- Università cattolica del Sacro Cuore = Catholic University of the Sacred Heart [Roma]3
- Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust3
- National Center of Neurology and Psychiatry3
- CHU Estaing [Clermont-Ferrand]3
- CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux]3
- Université de Lorraine3
- AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]3
- Centre National de Génotypage3
- Università degli studi di Torino = University of Turin3
- parent3
- Nationwide Children's Hospital3
- Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement3
- Université de Limoges3
- United Kingdom Met Office [Exeter]3
- Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 23
- National Center of Neurology and Psychiatry [Tokyo, Japan]2
- APHP, Laboratoire de génétique et biologie moléculaires, HUPC Cochin, Université de Paris, Paris, France2
- Institut National des Sciences Appliquées - Rennes2
- Avignon Université2
- University of Ottawa [Ottawa]2
- École normale supérieure - Rennes2
- Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique2
- Institut Français de Recherche pour l'Exploitation de la Mer2
- Hôpital Robert Debré2
- Commonwealth Scientific and Industrial Research Organisation [Canberra]2
- Institut Albert Bonniot2
- AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart]2
- Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy2
- Centre hospitalier universitaire de Poitiers2
- Hôpital Bretonneau2
- Université de Bourgogne2
- IFR1282
- IFR1412
- Università degli studi di Bari Aldo Moro = University of Bari Aldo Moro2
- Radboud University [Nijmegen]2
- University of Tampere [Finland]2
- Università degli Studi di Padova = University of Padua2
- University of Rochester [USA]2
- Università degli studi di Genova = University of Genoa2
- Fondation Jean Dausset CEPH2
- CH Vichy2
- Rigshospitalet [Copenhagen]2
- Antwerp University Hospital [Edegem]2
- Mayo Clinic2
- AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre)2
- Hospital Sant Joan de Déu [Barcelona]2
- University Hospitals Leuven [Leuven]2
- University of Utah School of Medicine [Salt Lake City]2
- Neurology Department2
- École nationale vétérinaire - Alfort2
- Universitat de Barcelona2
- The Ottawa Hospital2
- Hôpital Marin d'Hendaye2
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"2
- Le CHCB, Centre Hospitalier de la Côte Basque2
- Cancéropôle du Grand Sud-Ouest2
- Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion2
- Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest2
- Hospital Nacional de Pediatría J.P. Garrahan2
- Institut de Recherches Internationales Servier [Suresnes]2
- Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico2
- CHU Henri Mondor [Créteil]2
- Great Ormond Street Hospital for Children [London]2
- Université de Rennes 22
- Hôpital de la Colombière2
- Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris]2
- Université Savoie Mont Blanc2
- Centro Nacional de Analisis Genomico [Barcelona]2
- University of North Carolina [Chapel Hill]2
- Murdoch University2
- Université Grenoble Alpes [2016-2019]2
- German Research Center for Neurodegenerative Diseases - Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen2
- Innsbruck Medical University = Medizinische Universität Innsbruck2
- University of Cologne2
- Tehran University of Medical Sciences2
- hôpital Sud2
- University of Southern Denmark2
- Universitätsklinikum Erlangen2
- Max-Planck-Gesellschaft2
- Hôpital Haut-Lévêque - CHU de Bordeaux2
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS2
- University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II2
- Columbia University College of Physicians and Surgeons2
- The Jackson Laboratory [Bar Harbor]2
- École normale supérieure - Paris2
- Institut de Recherche pour le Développement2
- University of Freiburg [Freiburg]2
- Université de Reims Champagne-Ardenne2
- Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology2
- Cornell University [New York]2
- GenoSplice [Paris]1
- CY Cergy Paris Université1
Laboratoires
- Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM294
- Centre de recherche en myologie26
- Centre de référence des maladies rares neuromusculaires [CHU Pitié-Salpétriêre]24
- Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées24
- Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille21
- Thérapie des maladies du muscle strié16
- Centre de Recherche Saint-Antoine14
- Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases12
- Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)11
- Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire11
- Physiopathologie et thérapie du muscle strié11
- Service de Biochimie Métabolique [CHU Pitié-Salpêtrière]10
- Institut de Biologie François JACOB10
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire10
- Institut Cochin9
- Institut Mondor de Recherche Biomédicale8
- Centre National de Génotypage8
- Phénotypage du petit animal8
- Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire7
- Service de Pédiatrie7
- Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]7
- Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle7
- Institut de Génétique et Développement de Rennes6
- Service d'Endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction [CHU Saint-Antoine]6
- Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute6
- Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques6
- Service de Pédiatrie, Rééducation et Réanimation Neurorespiratoire6
- Unit of Neuromuscular Morphology [CHU Pitié-Salpêtrière]6
- Génétique, pharmacologie et physiopathologie des maladies cardiovasculaires6
- Architecture et Réactivité de l'ARN6
- Laboratoire de Recherche Vasculaire Translationnelle5
- Cardiac Unit, Institute of Child Health5
- Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]4
- Institut Cochin4
- Architecture et réactivité de l'ARN4
- Service de Neurophysiologie [CHU Pitié-Salpêtrière]4
- Department of Experimental Medical Sciences [Lund]4
- Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative4
- Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique4
- Biomécanique et Bioingénierie4
- Service de neurologie [Bordeaux]4
- Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire3
- Signalisation et physiopathologie cardiovasculaire3
- Maladies génétiques d'expression pédiatrique [CHU Trousseau]3
- Folkhälsan Research Center3
- Department of Experimental Pharmacology and Toxicology3
- Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]3
- Service de neurologie [Angers]3
- Service of Clinical Trials and Databases3
- Coeur, Muscle et Vaisseaux3
- Hôpital Pellegrin3
- Institut de génétique humaine3
- Département de neurologie [Montpellier]3
- Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U 11713
- Signalisation et physiopathologie cardiovasculaire3
- Institut NeuroMyoGène3
- Centre d’Investigation Clinique 1429 [Garches]3
- Imagerie et cerveau3
- CHU Montpellier3
- Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative2
- CORNELL UNIVERSITY USA2
- Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares2
- Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations2
- Centre National de Référence des Pathologies Rares de l'Insulino-Sécrétion et de l'Insulino-Sensibilité [CHu Saint-Antoine]2
- Service de Génétique médicale [CHU Pitié-Salpêtrière]2
- Cancer and Brain Genomics2
- unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR62912
- Neurobiologie et diversité cellulaire2
- Groupe Myologie2
- Met Office Hadley Centre for Climate Change2
- Institut de génétique et microbiologie [Orsay]2
- Activité Physique, Muscle, Santé2
- Centre de reference des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, CHU d'Angers et Nantes2
- Service de Cardiologie B2
- Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)2
- Neurology Department2
- Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy2
- Service de génétique [Tours]2
- Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques2
- Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]2
- Laboratoire de Physiologie et Génomique des Poissons2
- Service de génétique clinique [Rennes]2
- Service de Pédiatrie médicale [CHU Limoges]2
- Service de pathologie2
- Laboratoire Réactions et Génie des Procédés2
- Biologie des Infections - Biology of Infection2
- Cambridge University Hospitals - NHS2
- Institut des Maladies Neurodégénératives [Bordeaux]2
- Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases2
- Service de Neurologie [Vichy]2
- Hospital Nacional de Pediatría J.P. Garrahan2
- Morphogénèse et antigénicité du VIH et du virus des Hépatites2
- Department of Animal Sciences2
- Institut Mondor de recherche biomédicale2
- Immunité infection vaccination2
- Virologie humaine2
- Signalisation et physiopathologie cardiaque2
- Recherche en épidémiologie et biostatistique2
- département de physiologie2
- Laboratoire commun de biologie et génétique moléculaires [CHU Saint-Antoine]2
- Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares2
- Infection et inflammation2
- Service d'Anesthésie réanimation [CHU Pitié-Salpêtrière]2
- Recherche translationnelle sur le diabète - U 11902
- Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule2
- Unité des Virus Emergents2
- Endothélium, valvulopathies et insuffisance cardiaque2
- Department of Biochemistry and Molecular Biology2
- Mobilités : Vieillissement, Pathologie, Santé2
- Génomique évolutive des virus à ARN - Evolutionary genomics of RNA viruses2
- Conditions Extrêmes et Matériaux : Haute Température et Irradiation2
- Service de Neurologie [CHU Caen]2
- 87, avenue Raymond-Poincaré, 75116 Paris2
- Unité Mixte de Service Production et Analyse de données en Sciences de la vie et en Santé2
- Service de Neurologie [CHU Limoges]2
- Department of Biochemistry and Molecular Biology2
- Centre de génétique et de physiologie moléculaire et cellulaire2
- Service de pédiatrie néonatale et réanimation - neuropédiatrie [CHU Rouen]2
- Grenoble Institut des Neurosciences2
- Service de pédiatrie2
- Service de neuropédiatrie [CHU Lille]1
- Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité1
- Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles1
- Physiopathologie Animale et bioThérapie du muscle et du système nerveux1
- Institut Cochin1
- Structure Fédérative de Recherche Necker1
- Institut Jacques Monod1
- Marqueurs cardiovasculaires en situation de stress1
- Génomes, biologie cellulaire et thérapeutiques1
- Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires1
- Laboratoire Analyse, Modélisation et Matériaux pour la Biologie et l'Environnement1
- Institut de Recherche en Systèmes Electroniques Embarqués1
- INVENTAIRE FORESTIER NATIONAL CAEN1
- CCMSA PARIS FRA1
- Physiologie et physiopathologie1
- Centre de Recherche Saint-Antoine1
- Developmental and Regenerative Biology [Singapore Singapore]1
- Etudes sur les sciences et les techniques1
- Laboratoire Interdisciplinaire de Physique [Saint Martin d’Hères]1
- Institut de Microélectronique, Electromagnétisme et Photonique - Laboratoire d'Hyperfréquences et Caractérisation1
- Service de Génétique1
- Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations1
- Department of Neurology1
- Laboratoire Analyse et Modélisation pour la Biologie et l'Environnement1
- Biogéochimie et Ecotoxicologie1
- Service de Neurologie, CHU Tours1
- I-Motion Institut [CHU Trousseau]1
- Biocenter, Section for Genomics and RNomics1
- Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles1
- Service de cardiologie [CHU Rouen]1
- Institut Jacques Monod1
- UCL Institute of Child Health1
- Laboratoire de mécanique des solides1
- Inserm1
- CHU Trousseau [Tours]1
- Department of General, Visceral, Vascular and Pediatric Surgery1
- Head of the Department of Medical Genetics1
- Génétique des maladies multifactorielles1
- Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico1
- Cytokines, hématopoïèse et réponse immune1
- de Duve Institute1
- Hôpital Bretonneau1
- Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques1
- Modélisation en recherche clinique1
- Department of Neurology, University of Luebeck1
- Bioingénierie tissulaire1
- Centre de recherche Cardio-Thoracique de Bordeaux [Bordeaux]1
- Department of Experimental and Diagnostic Medicine, Section of Medical Genetics1
- Laboratoire Interdisciplinaire de Physique [Saint Martin d’Hères]1
- Service de Biochimie Endocrinienne et Oncologie [CHU Pitié-Salpêtrière]1
- Second University of Naples-Caserta1
- Anatomopathologie Pathologique1
- Hertie Institute for Clinical Brain Research [Tubingen]1
- Monsanto Company1
- University Hospital1
- Wilmer Eye Institute1
- Unité UMR_S9561
- Section for Genomics and RNomics1
- Unité d'Epileptologie Pédiatrique, Service de Neurologie Pédiatrique et des Maladies Métaboliques1
- VIB Molecular Genetics1
- School of Biological Sciences1
- Service de réanimation medico-chirurgicale [CHU Raymond-Poincaré]1
- Wolfson Centre for Inherited Neuromuscular Disease, RJAH Orthopaedic Hospital1
- Randall Division of Cell and Molecular Biophysics1
- Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften - ISAS - e.V.1
- Centre de compétences pathologies neuromusculaires [CHU Caen]1
- Centre de référence des maladies rares neuromusculaires1
- Centre de référence des maladies rares neuromusculaires1
- Centre de référence des maladies rares neuromusculaires Aquitaine-Grand Sud Ouest1
- Neuropaediatrics1
- Pathology1
- Departement of neuropathology1
- Department of Neurology1
- Department of Mechanical Engineering and Materials Science1
- Unité de Biochimie Métabolique1
- Génétique des Anomalies du Développement1
- Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement1
- Unité de recherche de l'institut du thorax1
- Institut de Biologie Valrose1
- Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image1
Départements
- Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]20
- Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]17
- Service de Cardiologie [CHU Cochin]9
- Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique moléculaire et chromosomique [CHU Pitié Salpêtrière]7
- Institut de Génomique d'Evry5
- Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker]3
- Service de Neuropédiatrie [CHU Trousseau]2
- Modélisation et Immunologie pour la Thérapie2
- Service des Maladies infectieuses et tropicales [CHU Necker]2
- RÉALITÉ VIRTUELLE, HUMAINS VIRTUELS, INTERACTIONS ET ROBOTIQUE1
- Neurologie, maladies neuro-musculaires [Hôpital de la Timone - APHM]1
- Service de cardiologie [CHU HEGP]1
- Service de cardiologie pédiatrique [CHU Necker]1
- Department of Molecular Biology and Genetics1
- EURORDIS-Rare Diseases Europe1
- Clinical Institute of Medical Genetics (University Medical Centre, Slovenia)1
- Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée [Montpellier]1
- Institute of Genetic Medicine [Newcastle]1
- Department of Environmental Science [Radboud Universiteit Nijmegen, Netherlands]1
Équipes de recherche
- Centre de ressources biologiques Tissus ADN Cellules [Hôpital de la Timone - APHM]7
- UMR 1253 IBrain Imagerie & Cerveau Equipe 3 "Imagerie, Biomarqueurs & Thérapie"2
- Département de physiologie2
- Institut Coeur Poumon [CHU Lille]2
- Plateforme Post-génomique de la Pitié-Salpêtrière2
- Épidémiologie et recherches translationnelles sur les maladies rénales et cardiovasculaires (EPREC)1
- Centre de référence Caribéen pour les maladies neuromusculaires1
- Dynamique et Structure du Cytosquelette Neuronal1
- GRC ConCer-LD1
- Service de Chirurgie plastique, reconstructive, esthétique, microchirurgie et régénération tissulaire [CHU Tenon]1
- Unité clinique de pathologie neuromusculaire [CHU Pitié-Salpêtrière]1
- Centre régional de Pharmacovigilance [CHU Pitié]1
- Analysis-Synthesis Approach for Virtual Human Simulation1
- Laboratoire d'Écotoxicologie1
- Laboratoire de Biologie Cellulaire [Hôpital de la Timone - APHM]1
- INSERM U823, équipe 8 (Immunologie Analytique des Pathologies Chroniques)1
- INSERM U836, équipe 4, Muscles et pathologies1
- Centre Hospitalier Universitaire de Purpan1
- Equipe de Statistique Appliquée (UMRS 1158)1
- Equipe GAD (LNC - U1231)1
- DYnamique des Fluides COmplexes et Morphogénèse [Grenoble]1
- Equipe Chimie et Biologie1
- Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord|Est|Ile-de-France [Paris]1
- Unité de Génétique Chromosomique [Montpellier]1
- Laboratoire de Génétique Moléculaire [Hôpital de la Timone - APHM]1
- L. Segalat, K. Grisoni, J. Archer, C. Vargas, Anne Bertrand, et al.. CAPON expression in skeletal muscle is regulated by position, repair, NOS activity, and dystrophy.. Experimental Cell Research, 2005, 302, pp.170-179. ⟨hal-00144038⟩
- Takuro Arimura, Anne Helbling-Leclerc, Catherine Massart, Shaida Varnous, Florence Niel, et al.. Mouse model carrying H222P-Lmna mutation develops muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy similar to human striated muscle laminopathies.. Human Molecular Genetics, 2005, 14 (1), pp.155-69. ⟨10.1093/hmg/ddi017⟩. ⟨hal-00165763⟩
- L. Bidou, I. Hatin, N. Pérez, V. Allamand, J.J. Panthier, et al.. Premature stop codons involved in muscular dystrophies show a broad spectrum of readthrough efficiencies in response to gentamicin treatment.. Gene Therapy, 2004, 11, pp.619-627. ⟨hal-02676851⟩
- Sylvie Besse, Valérie Allamand, Jean-Thomas Vilquin, Zhenlin Li, Christophe Poirier, et al.. Spontaneous muscular dystrophy caused by a retrotransposal insertion in the mouse laminin α2 chain gene. Neuromuscular Disorders, 2003, 13 (3), pp.216-222. ⟨10.1016/s0960-8966(02)00278-x⟩. ⟨hal-03824380⟩
- Allamand V, Laure Bidou. eLS. Wiley, 1, 2001, ⟨10.1002/9780470015902.a0022433.pub2⟩. ⟨hal-03838522⟩
- A Bosch, I Banchs, A Puig, Gilles Vergnaud, V Allamand, et al.. The EUROGEM map of human chromosome 12.. European Journal of Human Genetics, 1993, 2 (3), pp.226-7. ⟨hal-01160670⟩