Voies de signalisation & muscles striés
Les muscles striés comptent pour à peu près 40% du poids total du corps, contiennent 50 à 75% des protéines totales du corps et contribuent significativement à de multiples fonctions corporelles. Il existe deux types de muscles striés : les muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Ils partagent une architecture commune caractérisée par un arrangement très particulier et bien décrit des cellules musculaires et des tissus conjonctifs associés.
Mon groupe s’intéresse plus particulièrement à étudier les mécanismes molécules et cellulaires en jeu dans les cardiomyopathies associées aux dystrophies musculaires. Il apparaît important et nécessaire d’accroître nos connaissances sur ces atteintes cardiaques pour dévoiler les mécanismes cellulaires/moléculaires permettant de cibler de futures approches thérapeutiques. Nous étudions des modèles in vitro et in vivo ces pathologies et nous développons des thérapies pharmacologiques nouvelles basées sur nos découvertes.
Notre recherche s’articule autour de 3 axes :
- Organisation tissulaire du muscle cardiaque dans un contexte pathologique
- Voies de signalisation régulant les liens entre structure et fonction dans le muscle cardiaque
- Contrôle de l’expression des gènes du tissu cardiaque par les voies de signalisation
| Nom | Position | ORCID |
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- Asma Ben Ammar, Payam Soltanzadeh, Stéphanie Bauché, Pascale Richard, Evelyne Goillot, et al.. A Mutation Causes MuSK Reduced Sensitivity to Agrin and Congenital Myasthenia. PLoS ONE, 2013, 8 (1), pp.e53826. ⟨10.1371/journal.pone.0053826⟩. ⟨hal-01537840⟩
- I. Wargon, P. Richard, T. Kuntzer, D. Sternberg, S. Nafissi, et al.. Long-term follow-up of patients with congenital myasthenic syndrome caused by COLQ mutations. Neuromuscular Disorders, 2012, 22 (4), pp.318-324. ⟨10.1016/j.nmd.2011.09.002⟩. ⟨hal-03863780⟩
- Karen Gaudon, Isabelle Pénisson-Besnier, Brigitte Chabrol, Françoise Bouhour, Laurence Demay, et al.. Multiexon deletions account for 15% of Congenital Myasthenic Syndrome with RAPSN mutations after negative DNA Sequencing. Journal of Medical Genetics, 2010, 47 (12), pp.795. ⟨10.1136/jmg.2010.081034⟩. ⟨hal-00574007⟩
- A. Ben Ammar, F. Petit, N. Alexandri, K. Gaudon, Stéphanie Bauché, et al.. Phenotype genotype analysis in 15 patients presenting a congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7. Journal of Neurology, 2010, 257 (5), pp.754-766. ⟨10.1007/s00415-009-5405-y⟩. ⟨hal-03864208⟩
- Valérie Risson, Laetitia Mazelin, Mila Roceri, Hervé Sanchez, Vincent Moncollin, et al.. Muscle inactivation of mTOR causes metabolic and dystrophin defects leading to severe myopathy. Journal of Experimental Medicine, 2009, 206 (13), pp.i33-i33. ⟨10.1084/JEM20613OIA33⟩. ⟨hal-02126922⟩
- Valérie Risson, Laetitia Mazelin, Mila Roceri, Hervé Sanchez, Vincent Moncollin, et al.. Muscle inactivation of mTOR causes metabolic and dystrophin defects leading to severe myopathy. Journal of Cell Biology, 2009, 187 (6), pp.859-874. ⟨10.1083/jcb.200903131⟩. ⟨hal-02126916⟩
- Caroline Huzé, Stéphanie Bauché, Pascale Richard, Frédéric Chevessier, Evelyne Goillot, et al.. Identification of an agrin mutation that causes congenital myasthenia and affects synapse function.. American Journal of Human Genetics, 2009, 85 (2), pp.155-67. ⟨10.1016/j.ajhg.2009.06.015⟩. ⟨inserm-00409064⟩
- P. Rigoard, K. Buffenoir, M. Wager, Stéphanie Bauché, J.-P. Giot, et al.. Architecture moléculaire du réticulum sarcoplasmique et son rôle dans le couplage excitation-contraction. Neurochirurgie, 2009, 55, pp.S83-S91. ⟨10.1016/j.neuchi.2008.05.007⟩. ⟨hal-03863756⟩
- P. Rigoard, K. Buffenoir, M. Chaillou, M. Fares, L. da Costa, et al.. Existe-t-il un retentissement sur la jonction neuromusculaire de rat lors de lésions du système nerveux central ?. Neurochirurgie, 2009, 55, pp.S110-S123. ⟨10.1016/j.neuchi.2008.05.009⟩. ⟨hal-03863786⟩
- P. Rigoard, Stéphanie Bauché, K. Buffenoir, J.-P. Giot, J.-P. Faure, et al.. Le support anatomique de la contraction musculaire. Neurochirurgie, 2009, 55, pp.S69-S82. ⟨10.1016/j.neuchi.2008.05.006⟩. ⟨hal-03863717⟩
Documents récupérés de l'archive ouverte HAL 
