Connectivité neuromusculaire en santé & pathologies
Notre équipe s’intéresse aux mécanismes cellulaires et moléculaires qui sous-tendent l’assemblage et la maintenance de la synapse neuromusculaire en condition physiologique et pathologique.
La jonction neuromusculaire (JNM) est la zone de contact qui s’établie entre les motoneurones et les fibres musculaires qu’ils innervent. Cette synapse est responsable de l’initiation et du contrôle du mouvement. Par conséquent, une grande partie de notre comportement et de notre bien-être repose sur le fonctionnement approprié de cette structure spécialisée. Un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire survient dans un large éventail de maladies rares humaines, notamment les canalopathies, la myasthénie congénitale ou acquise et la sclérose latérale amyotrophique. La plupart de ces pathologies sont incurables et mettent la vie en danger, avec des conséquences économiques et sociales dévastatrices en termes de perte de qualité de vie et de fardeau de l’invalidité. Les patients présentent des phénotypes cliniques complexes principalement caractérisés par une faiblesse musculaire et une perte de mobilité.
Nous utilisons un large éventail d’essais fonctionnels comprenant l’imagerie morphologique quantitative, l’analyse comportementale et l’électrophysiologie à l’aide de modèles murins et / ou de spécimens dérivés de l’homme, afin d’explorer la complexité des mécanismes de communication intercellulaire contrôlant la connectivité neuromusculaire. Notre objectif principal est d’améliorer les connaissances physiopathologiques pouvant être utilisées non seulement pour le diagnostic moléculaire et le conseil génétique des familles touchées par les pathologies que nous étudions, mais également pour la conception de nouvelles cibles présentant un intérêt thérapeutique.
Pour atteindre cet objectif, notre équipe s’appuie sur une organisation qui favorise les interactions étroites entre les neurologues du Centre de référence Paris Est des pathologies neuromusculaire et les chercheurs / assistants de recherche, ainsi que sur un vaste réseau de collaborations nationales / internationales pour partager connaissances et compétences.
Nous avons défini trois objectifs principaux de recherche:
1) Caractériser les déterminants moléculaires sous-jacents à l’assemblage et à la maintenance de la JNM (PI: Laure Strochlic / Julien Messéant)
Nous avons récemment identifié une nouvelle voie de communication à la JNM et développé des outils innovants utilisant la génétique de la souris pour disséquer ses caractéristiques moléculaires.
2) Comprendre comment la perturbation de la communication nerf / muscle conduit à des maladies neuromusculaires telles que la myasthénie et la sclérose latérale amyotrophique (PI: Stéphanie Godard-Bauché / Gaelle Bruneteau)
Grâce à notre expertise clinique et nos réseaux nationaux, nous analysons les mécanismes physiopathologiques sous-jacents aux maladies étudiées chez les patients.
3) Moduler la communication trans-synaptique pour rétablir une connectivité synaptique appropriée dans un contexte pathologique comme base d’interventions thérapeutiques (PI: Bertrand Fontaine / Laure Strochlic)
Nous développons des stratégies pharmacologiques ou génétiques innovantes qui favorisent la communication trans-synaptique à la JNM afin d’atténuer les symptômes de la maladie dans le but de prévenir ou de compenser la progression de la perte de fonction motrice dans les maladies neuromusculaires.
Mots clés: Jonction neuromusculaire, Troubles neuromusculaires, modèles murins de modélisation de la maladie, spécimens dérivés de l’homme, imagerie quantitative, stratégies thérapeutiques.
Collaborations Principales :
- Rozen Le Panse et Sonia Berrih-Aknin (France)
- Arnaud Ferry (France)
- Cécile Martinat (France)
- Eric Krejci (France)
- Frédérique Charbonnier (France)
- Nathalie Sans (France)
- Laurent Schaeffer (France)
- Hanns Lochmüller (Canada)
- Markus Ruëgg (Switzerland)
Nom | Position | ORCID |
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Articles dans une revue
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- Tanya Stojkovic, Marion Masingue, Helène Turmel, Marianne Hezode-Arzel, Anthony Béhin, et al.. Diagnostic yield of a practical electrodiagnostic protocol discriminating between different congenital myasthenic syndromes. Neuromuscular Disorders, 2022, 32 (11-12), pp.870-878. ⟨10.1016/j.nmd.2022.10.001⟩. ⟨hal-04074000⟩
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- Laure Strochlic, Annie Cartaud, Jean Cartaud. [14-3-3 gamma, a novel partner of MuSK downregulates synaptic gene transcription at the neuromuscular junction] Un nouveau partenaire de MuSK à la jonction neuromusculaire, la 14-3-3 gamma, réprime la transcription des gènes synaptiques. Médecine/Sciences, 2005, 21(5), pp.467-9. ⟨hal-00069250⟩
- Frédéric Chevessier, Brice Faraut, Aymeric Ravel-Chapuis, Pascale Richard, Karen Gaudon, et al.. Caractérisation physiopathologique des syndromes myasthéniques congénitaux : l'exemple de mutations dans le gène MUSK. Journal de la Société de Biologie, 2005, 199 (1), pp.61-77. ⟨10.1051/jbio:2005008⟩. ⟨hal-03864221⟩
- Laure Strochlic, Annie Cartaud, Alexandre Mejat, Régis Grailhe, Laurent Schaeffer, et al.. 14-3-3 gamma associates with muscle specific kinase and regulates synaptic gene transcription at vertebrate neuromuscular synapse.. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2004, 101 (52), pp.18189-94. ⟨10.1073/pnas.0406905102⟩. ⟨pasteur-00163509⟩
- Frédéric Chevessier, Brice Faraut, Aymeric Ravel-Chapuis, Pascale Richard, Karen Gaudon, et al.. MUSK, a new target for mutations causing congenital myasthenic syndrome. Human Molecular Genetics, 2004, 13 (24), pp.3229-3240. ⟨10.1093/hmg/ddh333⟩. ⟨hal-03863846⟩
- B Mowry, P Holmans, A Pulver, P Gejman, B Riley, et al.. Multicenter linkage study of schizophrenia loci on chromosome 22q. Molecular Psychiatry, 2004, 9 (8), pp.784-795. ⟨10.1038/sj.mp.4001481⟩. ⟨hal-03863802⟩
- B. Eymard, C. Ioos, A. Barois, B. Estournet, M. Mayer, et al.. Syndromes myasthéniques congénitaux dus à des mutations du gène de la rapsyne. Revue Neurologique, 2004, 160 (5), pp.78-84. ⟨10.1016/s0035-3787(04)71009-7⟩. ⟨hal-03863776⟩
- Claudine Laurent, Dana Niehaus, Stéphanie Bauché, Douglas Levinson, Stéphane Soubigou, et al.. CAG repeat polymorphisms in KCNN3 (HSKCa3) and PPP2R2B show no association or linkage to schizophrenia. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics, 2003, 116B (1), pp.45-50. ⟨10.1002/ajmg.b.10797⟩. ⟨hal-03863965⟩
- Douglas Levinson, Peter Holmans, Claudine Laurent, Brien Riley, Ann Pulver, et al.. No Major Schizophrenia Locus Detected on Chromosome 1q in a Large Multicenter Sample. Science, 2002, 296 (5568), pp.739-741. ⟨10.1126/science.1069914⟩. ⟨hal-03863693⟩
Communications dans un congrès
- A. Corvó, L. Matalonga, C. Hernandez-Ferrer, R. Thompson, L. Carmody, et al.. Treatabolome DB: linking gene and variants with treatments for rare diseases. Solve-RD, Solving the unsolved Rare Diseases Final Meeting 2023, Apr 2023, Prague, Czech Republic. ⟨hal-04086225⟩
- Piera Smeriglio. Deregulation of TET/5hmC axis in motor neuron diseases. Epigenetic in muscle disease workshop, Jun 2022, PARIS, France. ⟨hal-04002798⟩
- Charles Frison-Roche, Steve Cottin, Jeanne Lainé, Ludovic Arandel, Marius Halliez, et al.. MBNL loss of function in the motor unit alters neuromuscular communication. International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting IDMC-13, International Myotonic Dystrophy Consortium, May 2022, Osaka, Japan. ⟨hal-04005805⟩
- Gaëlle Bruneteau. Réseau ACT4ALS-MND - Actualités et perspectives - Essais thérapeutiques. Journées nationales annuelles de la filière de santé maladies rares FILSLAN, 2022, Montpellier, France. ⟨hal-04015822⟩
- Strochlic Laure. Wnt signaling in Myasthenia. Guarda meeting on the neuromuscular junction, 2022, Guarda, Switzerland. ⟨hal-04002946⟩
- Charles Frison-Roche, Julien Messéant, Jeanne Lainé, Ludovic Arandel, Mégane Lemaitre, et al.. MBNL loss of function in motoneurons leads to motor unit dysfunction in myotonic dystrophy. Journées de la Société Française de Myologie, Société Française de Myologie, Nov 2021, Saint-Etienne, France. ⟨hal-03999311⟩
- A Atalaia, C Hernandez Ferrer, A Corvó, L Matalonga, R Thompson, et al.. The Treatabolome flags treatable genes and variants: an emerging concept. ERN Euro-NMD Webinar on Treatabolome, Oct 2021, Webinar, Germany. ⟨hal-03989142⟩
- Strochlic Laure. GSK3-beta inhibition for therapy of CMS. 35th ENMC International Workshop on Congenital myasthenic syndromes, 2021, Par visioconférence, Netherlands. ⟨hal-04015990⟩
- Gaëlle Bruneteau. Essais thérapeutiques en cours : consortium ACT4ALS-MND. Journées nationales annuelles de la filière de santé maladies rares FILSLAN-eJNA, 2021, Par visioconférence, France. ⟨hal-04015835⟩
- Gaëlle Bruneteau. Réseau national de recherche clinique dans la SLA et les maladies du motoneurone. Journées nationales annuelles de la filière de santé maladies rares FILSLAN – eJNA, 2020, Par visioconférence, France. ⟨hal-04015843⟩
- Stéphanie Bauché. Mecanismes physiopathologiques impliqués dans les syndromes myasthéniques congénitaux. journée de Neuropédiatrie de Trousseau, Apr 2019, Paris, France. ⟨hal-03994234⟩
- Strochlic Laure. Regulation of neuromuscular connectivity by Wnt signaling. 6th International Congress of Myology, France, 2019, Bordeaux (France), France. ⟨hal-04002976⟩
- Strochlic Laure. Regulation of neuromuscular connectivity by Wnt signaling. Regulation of neuromuscular connectivEMBO Workshop on Molecular mechanisms of muscle wasting during aging and disease, 2018, Ascona, Switzerland. ⟨hal-04002986⟩
- Stéphanie Bauché, Geoffroy Vellieux, Damien Sternberg, Marie-Joséphine Fontenille, Guy Brochier, et al.. Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregates myopathy with synaptopathy. journées de la société française de myologie, Nov 2017, Colmar, France. ⟨hal-03994005⟩
Poster de conférence
- Stéphanie Bauché, Marion Masingue, Olivia Cattaneo, Damien Sternberg, Céline Buon, et al.. New mutation in the beta 1 propeller domain of LRP4 responsible for congenital myasthenic syndrome associated with Cenani-Lenz syndrome. journées de la société française de myologie, Nov 2022, Toulouse, France. ⟨hal-03994163⟩
- Sestina Falcone, Marais T., Traoré M., Bourguiba A., Gentil C., et al.. Unraveling the role of GDF5 therapeutic potential in Amyotrophic Lateral Sclerosis. 19 Journée de la societé Française de Myologie, Nov 2022, Toulouse (FR), France. ⟨hal-04002173⟩
- Charles Frison-Roche, Steve Cottin, Jeanne Lainé, Ludovic Arandel, Marius Halliez, et al.. MBNL loss of function in motoneurons leads to motor unit dysfunction in myotonic dystrophy. 7th International Myology Congress, Sep 2022, Nice, France. ⟨hal-04005838⟩
- Sestina Falcone, T. Marais, M. Traoré, C. Gentil, J. Mésseant, et al.. Unraveling the role of GDF5 therapeutic potential in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Myology 2022, Sep 2022, Nice (FRANCE), France. ⟨hal-04002164⟩
- Massiré Traoré, Chiara Noviello, Gentil Christel, Julien Messéant, Ericky Caldas, et al.. Therapeutic approach based on GDF5 to counteract age-related muscle wasting. Muscle formation, maintenance, regeneration and pathology-EMBO workshop, Apr 2022, Gouvieux (FR), France. ⟨hal-04002159⟩
- Halliez Marius, Cottin Steve, You Axel, Lemaitre Mégane, Ezan Jérome, et al.. MUSK CYSTEIN RICH DOMAIN IN AUTOIMMUNE MYASTHENIC SYNDROME. 14th MGFA International Conference On Myasthenia And Related Disorders, 2022, Miami (Florida), United States. ⟨hal-04002779⟩
- Halliez Marius, Cottin Steve, You Axel, Lemaitre Mégane, Ezan Jérome, et al.. MUSK CYSTEIN RICH DOMAIN IN AUTOIMMUNE MYASTHENIC SYNDROME. 7th International Myology Congress, 2022, Nice, France. ⟨hal-04002800⟩
- Sestina Falcone, T. Marais, M. Traoré, C. Gentil, J. Mésseant, et al.. Unraveling the role of GDF5 therapeutic potential in Amyotrophic Lateral Sclerosis. 18ème Journée de la Societé Française de Myologie, Nov 2021, Saint-Etienne (FR), France. ⟨hal-04002180⟩
- Stéphanie Bauché, Damien Sternberg, Céline Buon, Julien Messéant, Myriam Boëx, et al.. Identification of a new splice site mutation in synaptotagmin-2 responsible for a severe and early presynaptic form of congenital myasthenic syndrome. World muscle society, Sep 2021, Online, France. ⟨hal-03994061⟩
- Carles Hernandez-Ferrer, Leslie Matalonga, Rachel Thompson, Leigh Carmody, Davide Piscia, et al.. The Treatabolome Database and Platform: enhancing Rare Diseases’ treatment visibility.. European Human Genetics Virtual Conference 2021, Aug 2021, Virtual conference, United Kingdom. ⟨hal-03988844⟩
- G Bruneteau, D Devos, A Bordet, E Bernard, Jp Camdessanche, et al.. A French national network to improve organization and inclusion in clinical trials: Alliance on Clinical Trials for ALS-MND (ACT4ALS-MND). ALS-MND congress, 2021, Par visioconférence, France. ⟨hal-04015853⟩
- A Hesters, Mdm Amador, R Debs, N Le Forestier, T Lenglet, et al.. Facteurs pronostiques après pose de gastrostomie chez les patients atteints de SLA utilisateurs habituels de VNI : influence du statut respiratoire. Journées Recherche FilSLAN/ARSLA (e-JR6 SLA), 2020, Par visioconférence, France. ⟨hal-04015862⟩
- Stéphanie Bauché, Sureau Alain, Damien Sternberg, Céline Buon, Julien Messeant, et al.. Identification of a new splice site mutation in synaptotagmin-2 responsible for a severe and early presynaptic form of congenital myasthenic syndrome. journées de la société française de myologie, Nov 2019, Marseille (13), France. ⟨hal-03994043⟩
- Stéphanie Bauché, Damien Sternberg, Julien Messéant, Myriam Boëx, Marie-Christine Nouguès, et al.. Recent advances in french cohort of congenital myasthenic syndromes patients. Myology, Mar 2019, Bordeaux, France. ⟨hal-03994184⟩
- Maximilien Sochala, Raphaël Porcher, Tanya Stojkovic, Henri Marc Bécane, Anthony Béhin, et al.. High Risk of Fatal and Non-Fatal Venous Thromboembolism in Myotonic Dystrophy. 6th International Congress of Myology, Mar 2019, Bordeaux, France. ⟨hal-04020135⟩
- J Messéant, M Boex, S Bauché, A Dobbertin, C Legay, et al.. Wnt/MuSK/ß-catenin signaling: a complex regulator of neuromuscular connectivity. 6th International Congress of Myology, France, 2019, Bordeaux (France), France. ⟨hal-04002695⟩
- Myriam Boex, Julien Messéant, Stéphanie Bauché, Marius. Halliez, Bertrand Fontaine, et al.. A new Vangl2/MuSK signaling pathway promotes neuromuscular junction formation by enhancing postsynaptic assembly and motor axon growth stop. 6th International Congress of Myology, France, 2019, Bordeaux (France), France. ⟨hal-04002674⟩
- R Guimarães-Costa, Mc Niérat, I Rivals, C Morélot-Panzini, Nb Romero, et al.. Diaphragm pacing impairs local myofiber reinnervation in Amyotrophic Lateral Sclerosis. ALS-MND congress, 2019, Perth (Australia), Australia. ⟨hal-04015875⟩
- Stéphanie Bauché, Geoffroy Vellieux, Damien Sternberg, Michel Fardeau, Emmanuelle Lacène, et al.. Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes underlie a tubular aggregates myopathy with synaptopathy. international congress of neuromuscular diseases, Jul 2018, Vienna (Austria), Austria. ⟨hal-03994257⟩
- M Boex, J Messéant, S Bauché, B Fontaine, L Strochlic. Role of Vangl2, a core component of the Wnt Planar cell Polarity pathway during neuromuscular junction formation. 15th International Congress on Neuromuscular Diseases, 2018, Vienne (Autriche), Austria. ⟨hal-04002728⟩
Thèses
- Marius Halliez. Le domaine riche en cystéine de MuSK dans la myasthénie auto-immune. Biologie cellulaire. Sorbonne Université, 2023. Français. ⟨NNT : 2023SORUS093⟩. ⟨tel-04137804⟩
- Myriam Boëx. Role of MuSK/Vangl2 signaling pathway in neuromuscular connectivity. Cellular Biology. Sorbonne Université, 2020. English. ⟨NNT : 2020SORUS258⟩. ⟨tel-03787911⟩